檢驗資料總覽

檢驗表單

遺傳疾病檢驗單(MR-G000)

檢驗項目

血液染色體分析(血液、羊水、骨髓)

參考範圍

臨床醫師判讀

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

檢體保存條件：室溫。

須檢體上標示為骨髓檢體或周邊血液檢體。

若遇檢體不良(如棕褐色羊水、血紅色羊水、檢體量不足、血液溶血、血液凝血)或細胞活性不佳時，可能導致報告延遲，為確保檢驗品質及準確度，有些個案需重新採檢。

檢驗方法

採用標準 G-banding 方法，在顯微鏡下針對 23 對染色體進行核型分析，診斷
是否發生數目或結構的異常。

可送檢時間

工作日星期一至三 8:00-15:00。例假日前二日不收檢體。

報告完成時間

14工作天。

檢驗組別及聯絡方式

代檢單位：中附醫細胞遺傳研究室 (電話04-22052121分機2048, 2049)

地址：中國醫藥大學附設醫院 復健大樓11樓 細胞遺傳研究室。

檢驗效能

染色體分析解析度約 10Mb，低於此解析度的染色體及基因異常，無法由本方法診斷。

檢驗結果的解讀

1.核型結果依作業程序可確定者：正常男性染色體：46,XY。正常女性染色體：46,XX。
2.染色體數目異常：如唐氏症(Down syndrome, Trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndrome, Trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, Trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, Monosomy X)、柯林菲特氏症(Klinefelter’s syndrome, 47,XXY)、標誌染色體(marker chromosome)等。
3.染色體結構異常：如轉位(translocation)、倒轉(inversion)、重複(duplication)、缺失(deletion)等。

健保代碼

給付點數

自費收費

注意事項

若為外配需附件身分證正反面。