檢驗資料總覽

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單 (CM-TA21)

檢驗項目

(篩檢) 龐貝氏症

(追蹤) 龐貝氏症(賽諾菲)

(篩檢) 家族龐貝氏症 (賽諾菲)

(篩檢) 高雪氏症(賽諾菲)

(追蹤) 高雪氏症(賽諾菲)

(篩檢) 家族高雪氏症 (賽諾菲)

(篩檢) 男性法布瑞氏症 (賽諾菲)

(篩檢) 女性法布瑞氏症 (賽諾菲)

(追蹤) 法布瑞氏症(賽諾菲)

(篩檢) 家族法布瑞氏症 (賽諾菲)

參考範圍

<

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

無

檢驗方法

CLI

可送檢時間

24小時收檢

報告完成時間

委外7個工作天

檢驗組別及聯絡方式

代檢單位：台中中國附醫(血清免疫組)分機：1202-306
責任單位：安南醫院(檢驗科)分機：1262

檢驗效能

請參閱量測不確定度一覽表： 附件

檢驗結果的解讀

ACTH檢測對於鑒別診斷腎上腺功能減退和亢進非常具有價值。在Addison病（原發性腎上腺功能減退）中，典型症狀即ACTH含量升高。低含量ACTH反應了腎上腺功能減退繼發造成垂體功能紊亂。ACTH含量在身體受到損害或腎上腺皮質增生時偏低，而在ACTH異位分泌或垂體功能紊亂導致ACTH分泌過多情況下，ACTH含量升高。

健保代碼

09119B

給付點數

450

自費收費

563

注意事項

冰浴送檢